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2017年6月7日星期三

精準醫學中心成立暨精準醫學門診揭牌 20,000個基因檢測一站式的智慧醫療服務

【記者張世昌/台中報導】

精準的診斷、預防、預測及治療是每位患者及臨床醫師追求的終極目標。中國附醫的精準醫學中心今揭牌，『精準醫學門診』亦隆重登場，未來將有系統地提供更多病患全方位的智慧醫療。包含從檢測、生物資訊分析、驗證到判讀，中國附醫的精準醫學中心提供一站式的服務，全部工序均在院內完成，並且以檢測20,000個基因來診斷癌症，罕見疾病及各種遺傳病。

過去因為醫療技術及科技的限制，臨床醫師往往無法做出精準的診斷、預防、預測及治療。直到2003年，人類基因體圖譜解碼、「人類基因與疾病相關的使用說明書」公諸於世之後，全世界為之振奮。但因為整個基因分析技術尚未商品化，成本過高，難以臨床應用。不過隨著科技的進步、基因體定序儀的普及化，以及對於基因體資訊的了解，現在終於可以明白疾病的複雜機制，為患者量身打造最佳治療方案。

自從美國前總統歐巴馬於2015年1月國情咨文提出精準醫學計畫後，全世界就進入精準醫學的時代。而早在2013年，中國附醫就開始發展有關基因體的檢驗，在2015年8月更將精準醫學的研究規劃成為最重要的方向之一，並投入大量的經費及人力。在全院各科醫師積極投入下，一方面建立了精準醫學的核心技術，基因體定序及生物資訊分析系統，一方面進行各種困難診斷疾病的基因體檢驗分析。同時為了服務更多的病人，臨床應用級的基因體檢驗部應運而生，這是由美國臨床病理實驗室(CAP)認證通過，是國內罕見的外顯子體定序檢驗(Exome sequencing)認證通過的檢驗部。

精準醫學門診中心經臨床應用最好例子供參考如下:

案例一：
一位台中70歲男性，經臨床診斷，確定罹患攝護腺癌。經臨床醫師建議，進行手術及自費循環癌細胞檢驗及全癌基因體檢驗。手術前，患者PSA低於參考值，手術後，PSA值極低。最近發現，其PSA雖然還是遠低於正常的參考值，但有略為上升的跡象。這個患者的病理檢驗報告，只發現平均8%的癌細胞，循環癌細胞檢驗為每 7.5c.c.的血液中，含有疑似癌細胞200顆。傳統過去的基因檢驗方法，並無法精準的檢出微量未知致癌基因的突變，經由基因體定序的結果，我們發現一個病人特有的致癌基因突變，利用此突變，我們創造一種微量突變驗證的方法，(突變擴增法enriched PCR)，可以從這個病人的血漿檢體測出其特有的突變(即所謂的液態切片法liquid biopsy)。一年後，患者抽血進行此一病人特有的突變追蹤，發現突變的基因仍然存在，表示病人體內還有癌細胞的存在，因此建議密切追蹤及考慮更進一步的治療。
案例二：
有一位24歲腦部囊腫患者，從小被診斷發展遲緩，合併神經影像有腦部囊腫似的變化而染色體檢查為正常。曾被建議做基因檢查，但因之前技術的限制，只能挑幾個基因檢查，這個挑選的過程猶如大海撈針，所以遲遲未做。現在患者已長大到了適婚年齡，家屬聽聞有新的基因體定序技術，便燃起一絲希望，就診本院精準醫療門診，希望了解致病的基因及遺傳模式，尤其是家中正常的小孩是否帶有致病基因。經過醫師的諮詢及解釋，患者做了全外顯子定序的檢查(檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因的序列。人類的85％左右的疾病與蛋白質相關基因有關，所以這種檢驗可偵測人類85％左右的疾病。市面其他基因體相關檢驗，主要針對約500個癌症相關基因或200個以內的疾病相關基因，並無法檢測出所有癌症所產生的變化或遺傳相關的突變，而且大部分的相關檢測單位並無進一步突變點的驗證)，藉由本院精準醫療團隊基因體定序數據分析、臨床症狀比對及家族成員血液相關基因驗證後，我們幫助患者找到了未被報導過的致病基因突變，並將進一步分析患者這個基因的功能並驗證此突變是否可能產生患者的病癥，再根據此突變的危害程度告知患者的預後。這個家族基因分析的結果，顯示此突變是從子代才有的新產生突變。家中正常的小孩並沒有此致病基因突變，因此不會有遺傳此疾病給下一代的風險。

案例三：
有一位40歲患者，從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，並被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物，利用我們的全外顯子基因體定序，結果顯示，過多的血小板是因為紅血球碎片造成的誤判，真正的致病機轉是因細胞內質網相關的基因突變引起，真正的診斷為先天性紅血球生成異常性貧血。因此我們建議其主治醫師改變治療方向。